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¿Debemos hacer el DGP?
De Karen Synesiou, CEO, Center for Surrogate Parenting, Inc.
En 1992, Chloe O'Brien fue la primera niña nacida después de realizar un análisis genético en el embrión que buscaba el defecto genético de fibrosis cística. Chloe fue la primera niña nacida como producto del DGP.

¿Qué es el DGP?

El DGP es el diagnóstico genético preimplantacional (Preimplantation Genetic Diagnosis o PGD en inglés). En términos más básicos, es una investigación de los embriones realizada previa a la implantación. De esta manera se pueden detectar defectos y enfermedades genéticos como el síndrome de Down, la fibrosis cística, la enfermedad de Tay-Sachs, la distrofia muscular y la drepanocitosis, aunque el análisis no se limita a estas enfermedades.

Técnicamente, el diagnóstico genético preimplantacional no es el título correcto de este proceso si consideramos que en la medicina “diagnosticar” quiere decir identificar una enfermedad o determinar su origen. Un ovocito (o un embrión en sus comienzos) no tiene ningún síntoma de enfermedad. El embrión no padece una enfermedad, sino puede que tenga una condición genética que podría dar lugar a una enfermedad. Por lo tanto, quizás sea más adecuado referirse al proceso como una investigación genética preimplantacional, teniendo en cuenta que aún estamos haciendo pruebas para buscar condiciones genéticas donde realmente no existen síntomas de enfermedad.

El DGP es un proceso que se realiza en el embrión ANTES de la implantación (a veces se puede hacer un DGP de los ovocitos antes de la fecundación, pero ese tema queda fuera del alcance de este artículo). La ventaja principal del DGP es que después del análisis, es altamente probable que el niño nazca sin ninguna de las enfermedades para las que se realizaron las pruebas. La tecnología del DGP incrementa la posibilidad de un embarazo y un parto exitoso en parejas que corren el riesgo de transmitir enfermedades genéticas a sus hijos. Por ejemplo, en el caso de que ambos padres lleven el gene de la fibrosis cística, DGP les ofrece la oportunidad de tener un hijo que no tenga la enfermedad o lleve esos genes. Sin el DGP, estos padres tendrían que realizar un diagnóstico prenatal para determinar si su niño ha heredado y/o tuviera ya la enfermedad, y por consiguiente enfrentar la posible decisión de terminar el embarazo.

¿Quién debe considerar un DGP?

Hay dos categorías de parejas que deben considerar el DGP:

1. Parejas con un historial de aborto no provocado o ciclos repetidos de FIV sin éxito. (Desde un punto de vista estadístico, los trastornos de los cromosomas ocurren en considerablemente más de la mitad de los abortos no provocados en el primer trimestre).

2. Parejas que corren el riesgo de transmitir una enfermedad genética a su hijo.

¿Cómo se hace el DGP?

Se juntan los ovocitos y el esperma en una placa Petri, se deja fecundar y se espera hasta que los embriones resultantes crezcan de cuatro a doce células. Normalmente tarda unos tres días. Luego, se extrae una o dos de las células de cada embrión en un proceso que se llama biopsia de embrión. Estas células son analizadas en un laboratorio de DGP para identificar los embriones sin anomalías genéticas. Cada médico tiene su propio método para rastrear las células que fueron removidas de cada embrión. Es imprescindible saber el origen de cada célula extraída para poder luego identificar el embrión correcto si se detecta un defecto en él. Con el DGP, se pueden identificar los embriones sin anomalías y listos para implantación. Los embriones sanos se suelen implantar en el útero de cuatro a cinco días después de la recuperación de ovocitos.

En un análisis genético rutinario, suele haber cientos de células disponibles; no obstante, en una biopsia de embriones, sólo una o dos células están disponibles. Para poder examinarla, cada célula tiene que tener el núcleo con los cromosomas presentes.

La oportunidad de realizar una biopsia es fugaz. Cuando el embrión tiene tres días su composición es de cuatro a doce células distintas. Después del tercer día, el embrión empieza a compactarse. Esto quiere decir que las células empiezan a perder su contorno transparente. A partir de ese momento, una biopsia podría dañar a las otras células de alrededor. En el tercer día, todavía se puede extraer las células individualmente sin perjudicar a las células adyacentes en el embrión.

¿Cuáles son los riesgos del DGP?

Generalmente, las técnicas empleadas en la biopsia se consideran seguras, sin mucho riesgo para el embrión. El riesgo estimado de daño fortuito en el embrión durante la biopsia es aproximadamente un 1% (algunos embriólogos han expuesto que el riesgo asociado con sus métodos se estima en menos del 1%). La posibilidad de implantación de un embrión sometido a una biopsia es un poco menor que la posibilidad de éxito con un embrión no sometido a una biopsia (un punto que sigue en discusión puesto que hay muchos factores externos que hay que tener en cuenta cuando se identifican embriones implantados que no resultaron en embarazos). El DGP es una tecnología relativamente nueva y es posible que se descubran otros riesgos con el paso de tiempo. Sin embargo, hasta hoy los problemas parecen estar muy limitados y cada pareja tiene que contraponerlos con los beneficios. Hay que pensarlo de la siguiente manera: gemelos quieren decir que los embriones se dividieron en dos partes iguales. En otras palabras, al tener gemelos eso significa que los embriones se han dividido en dos partes iguales, en otras palabras ¡se perdió 50% del embrión! Por último, es posible que se identifique incorrectamente algunos de los embriones normales en el DGP, diagnosticándolos anormales y desechándolos.

¿Debo considerar un DGP?

Debe discutir esta opción con su médico, quien tomará en consideración su edad, su historial de fertilidad y la historia genética de su familia. Típicamente, el DGP se recomienda con más frecuencia a pacientes con historiales de enfermedades genéticas, infertilidad por causas desconocidas, repetidos abortos espontáneos, varios ciclos de FIV fracasados, edad avanzada para considerar un embarazo o el factor masculino. La causa más común de aborto no provocado y diversos ciclos FIV fracasados es una anomalía en los cromosomas. El DGP también puede reducir drásticamente la concepción del síndrome de Down. En casos que una pareja tenga un número muy grande de embriones, pueden utilizar el DGP como una herramienta para decidir qué embriones hay que implantar. Finalmente, se puede identificar el género del embrión, ofreciendo a la pareja la oportunidad de equilibrar su familia.
¿Qué enfermedades pueden ser diagnosticados con el DGP?

La mayoría de células humanas contienen 23 parejas de cromosomas (o 46 cromosomas). Estos incluyen los cromosomas del uno a veintidós (los autosomas) y los cromosomas X e Y (los cromosomas sexuales). El espermatozoide y los ovocitos sólo contienen 23 cromosomas simples (uno de cada pareja de cromosomas). Durante la fecundación, el embrión recibe un cromosoma de cada padre, resultando en un varón normal (46, XY) o una mujer normal (46, XX). Si el espermatozoide o el ovocito contienen un cromosoma anormal, se lo pueden transmitir al embrión, lo que podría resultar en una enfermedad genética.

Se suele asociar el síndrome de Down con la edad materna avanzada. La causa del síndrome de Down es un cromosoma 21 de sobra (tres en vez de dos). Por lo tanto, también se refiere a la enfermedad como trisomía del cromosoma 21.

Los desórdenes de un gene específico muchas veces aparecen a consecuencia de una historia familiar característica de una enfermedad genética específica. Las mutaciones de los genes pueden alterar las funciones regulares de las células debido a la falta de una proteína requerida. Por ejemplo, la fibrosis cística (FC) es un desorden genético común que principalmente afecta los pulmones de los pacientes con FC. La mutación de la FC afecta a una proteína dentro de la célula que reduce su habilidad de funcionar correctamente. Como resultado empieza una acumulación de mocos en los pulmones, la posterior disfunción de los mismos y una posible muerte.

En el DGP, se analizan cromosomas específicos con el fin de descartar enfermedades específicas. Se incluyen:

Cromosoma 13: los cánceres de mama y de ovario, la sordera y la enfermedad de Wilson Cromosoma 15: el síndrome de Marfan y la enfermedad de Tay-Sach Cromosoma 16: la enfermedad renal poliquística y el alfa talasemia Cromosoma 17: la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth Cromosoma 18: la enfermedad de Niemann-Pick y el cáncer de páncreas Cromosoma 21: el síndrome de Down Cromosoma X: la distrofia muscular de Duchenne, el síndrome de Turner y el síndrome X frágil (síndrome de Martin-Bell) Cromosoma Y: la leucemia mieloide aguda

Si el DGP puede reducir el riesgo de tener un hijo con un defecto genético, ¿por qué hay cuestiones éticas asociados al DGP?
  • Una preocupación común es que el DGP fomenta actitudes sociales que valoran gente que se considera “sana” más que gente que se considera “no sana”.
  • Algunos no soportan la idea de crear un embrión fuera del cuerpo humano y que después sea destruido, sin darle la oportunidad de llegar a vivir. Los resultados del DGP no son 100% exactos. Así se encuentre una anomalía, no garantiza que el niño nacerá con enfermedad o desorden particular.
  • El tema de elegir el sexo del niño en el DGP también es un problema. Mientras que hay mucha gente que le gusta la idea de elegir cómo crece su familia o tratan de evitar enfermedades ligadas al sexo, también existe gente que argumenta que la selección del sexo favorece un sexo sobre el otro. En los países donde ya existe una preferencia social hacia un sexo determinado (muchas veces el varón), existe preocupación de que permitir la selección del sexo del hijo a las parejas impulse un desequilibrio en la composición de la sociedad.
Por otro lado, mucha gente decide participar en un DGP porque puede identificar problemas potenciales antes de que el embarazo haya comenzado. Si no fuera por el DGP, sólo se podrían hacer los análisis genéticos en un feto vivo. Se puede realizar la prueba de translucencia nucal en la semana 11 de gestación y es probable que indique si el feto tenga el síndrome de Down. En las semanas 15-19 de la gestación, se suele realizar el análisis de vellosidades coriónicas (VC) y la prueba de amniocentesis. Aunque los riesgos asociados al feto con estos procedimientos son pocos, no se puede decir que no haya riesgos. La decisión de eliminar un embrión con un defecto genético quizás sea menos dramática que tomar la decisión de terminar el embarazo después de que haya empezado.

DGP y el embarazo

¿El DGP afectará las posibilidades de embarazo, o más importante, la salud del bebé? Se cree que el DGP no causa ningún daño al embrión en desarrollo porque el procedimiento se hace en una etapa temprana del desarrollo (de cuatro a doce células). La probabilidad de éxito depende de las habilidades del embriólogo, igual que en todos los procedimientos médicos.

Algunas personas opinan que realizar el DGP y manipular el embrión reduce la posibilidad de conseguir un embarazo a través de FIV. Sin embargo, otras personas no están de acuerdo y creen que la probabilidad de conseguir un embarazo en realidad se ve incrementada exitosamente con el uso de DGP porque sólo los embriones sanos se transfieren a la madre.

Considerando que las anomalías genéticas son la causa más común de aborto, la transferencia de sólo los embriones sin anomalías disminuye el riesgo de un aborto. No obstante, en este momento el DGP sólo puede detectar unos cuantos desórdenes genéticos y enfermedades. Todavía es posible transferir a la madre un embrión con problemas genéticos que el DGP no puede detectar.

Para las parejas que tienen seis o más embriones, muchas veces es difícil decidir cuáles quieren implantar. El DGP les posibilita excluir los embriones con enfermedades genéticas y se limita a considerar a los embriones más sanos que queden.

El DGP no se incluye automáticamente en el procedimiento de FIV. El DGP cuesta unos $5.000-$8.000 (aproximadamente 3.000-5.600 euros) además del costo del ciclo de FIV.

Se calcula que más de 15.000 niños han nacido después de pasar por un análisis genético preimplantacional.

Para el que tal vez no entienda la diferencia entre las células, los cromosomas y los genes, aquí tiene una introducción:

Introducción a la genética

Nuestros cuerpos consisten en billones de células. Cada célula tiene un núcleo que contiene cromosomas. Los seres humanos tienen 23 parejas de cromosomas (en comparación con un chimpancé que tiene 24 parejas, o plátanos que tienen once parejas). Aquí se presenta un dibujo de las 23 parejas de cromosomas humanas:

human chromosomes
Cada cromosoma se compone de estructuras que parecen cuerdas y que se llaman secuencias de ADN. Mucha gente se refiere a esta estructura come la doble hélice (o la hebra). Los segmentos individuales del ADN se llaman genes.

Una propiedad importante del ADN es que puede reproducirse. Esto es muy importante cuando las células se dividen porque cada célula debe tener una copia exacta del ADN presente en la célula de origen. A veces, hay un error en este proceso, lo que puede dar lugar a defectos genéticos.

cells

DNA

Los defectos genéticos pueden ocurrir de dos maneras:

1. Se puede heredar de uno de los progenitores o ancestros, lo que se llama una mutación hereditaria. Estas mutaciones están presentes en casi todas las células del cuerpo de una persona.

2. Se puede adquirir. Esto puede ocurrir durante la fecundación del espermatozoide y el ovocito o durante la vida normal de una persona. También puede ser resultado de factores ambientales.

Si una persona tiene una mutación que está presente en todas las células de su cuerpo, es probable que sea una mutación heredada. Sin embargo, si la mutación ocurre durante la fecundación, entonces esa mutación ocurrirá en casi todas las células del cuerpo. La diferencia está en que en el segundo caso, no hay antecedentes familiares de los desórdenes y por lo tanto se puede concluir que la mutación empezó justo después de la fecundación. Una mutación adquirida durante la vida de una persona o por un factor ambiental (en un momento distinto a la fecundación) no estará presente en cada célula del cuerpo. Consecuentemente, estas mutaciones adquiridas no serán transmitida a la próxima generación.

Una búsqueda de “Introducción a la genética” en el internet le puede generar miles de resultados. Aquí se enlazan algunas de las páginas más útiles y más fáciles de comprender (en inglés):

http://www.genetichealth.com/G101_Genetics_Demystified.shtml
https://www.23andme.com/gen101/
http://ghr.nlm.nih.gov/handbook/basics/dna

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